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REVISTA (ELSEVIER)
Cómo identificar una revista de calidad.
Elegir la revista apropiada para publicar se ha convertido en un asunto clave para el éxito en la vida científica del investigador, dado que hoy el rendimiento se mide por la calidad de las revistas donde publicamos.
Criterios, indicadores, procedimientos y herramientas para evaluar la calidad de las revistas se han propuesto muchos. Un inventario exhaustivo y un análisis crítico de las mismas puede encontrarse en Delgado López-Cózar et al.. La edición de revistas científicas: directrices, criterios y modelos de evaluación.
Criterios, indicadores, procedimientos y herramientas para evaluar la calidad de las revistas se han propuesto muchos. Un inventario exhaustivo y un análisis crítico de las mismas puede encontrarse en Delgado López-Cózar et al.. La edición de revistas científicas: directrices, criterios y modelos de evaluación.
REVISTA (NEJM)
Inflammatory Bowel Disease and the NLRP3 Inflammasome
Un tipo de microARN conocido como miR-223, que inhibe un componente clave de la inflammasome, protege contra la colitis en un modelo de ratón.REVISTAS (BIOMED)
Association of Genetic polymorphism of PPARγ-2, ACE, MTHFR, FABP-2 and FTO genes in risk prediction of type 2 diabetes mellitus
Type 2 diabetes mellitus (T2DM) is a non-autoimmune, complex, heterogeneous and polygenic metabolic disease condition characterized by persistent elevated blood glucose levels(hyperglycemia). India as said to be the diabetic capital of the world is likely to experience the largest increase in T2DM and a greater number of diabetic individuals in the world by the year 2030. Identification of specific genetic variations in a particular ethnic group has a critical role in understanding the risk of developing T2DM in a much efficient way in future. These genetic variations include numerous types of polymorphisms among which single nucleotide polymorphisms (SNPs) is the most frequent. SNPs are basically located within the regulatory elements of several gene sequences. There are scores of genes interacting with various environmental factors affecting various pathways and sometimes even the whole signalling network that cause diseases like T2DM. This review discusses the biomarkers for early risk prediction of T2DM. Such predictions could be used in order to understand the pathogenesis of T2DM and to better diagnostics, treatment, and eventually prevention.REVISTA (NEJM)
Emicizumab Prophylaxis in Hemophilia A with Inhibitors
Emicizumab (ACE910) bridges activated factor IX and factor X to restore the function of activated factor VIII, which is deficient in persons with hemophilia A. This phase 3, multicenter trial assessed once-weekly subcutaneous emicizumab prophylaxis in persons with hemophilia A with factor VIII inhibitors. |
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REVISTA (SCIELO)
Sitio web para diseminar contenidos y recursos sobre las aplicaciones clínicas de las tecnologías ómicas
Las crecientes aplicaciones clínicas de los avances en el diagnóstico genómico y en el desarrollo de fármacos a partir de la identificación de nuevas dianas moleculares, plantean la necesidad de fomentar competencias relacionadas en los profesionales de salud.
REVISTA
Aproximación al estudio genómico de la característica capacidad de retención de agua, en carne de ovejas de pelo colombianas
REVISTA (NEJM)
CD55 Deficiency, Early-Onset Protein-Losing Enteropathy, and Thrombosis
Studies of monogenic gastrointestinal diseases have revealed molecular pathways critical to gut homeostasis and enabled the development of targeted therapies.
OMIM gen mapa estadísticas (VISTA)
OMIM mapa mórbida Scorecard (actualizado 01 de septiembre de 2017) :
| Número total de fenotipos * para lo cual se conoce la base molecular | 6.056 | |
| Número total de genes que causan el fenotipo mutación | 3.797 | |
| * Fenotipos incluyen (1) trastornos mendelianos monogenéticos y rasgos; (2) susceptibilidad a cáncer y enfermedades complejas (por ejemplo, BRCA1 y susceptibilidad al cáncer de mama-ovario familiar, 113705.0001y CFH y degeneración macular, 134370.0008); (3) variaciones que conducen a la anormal pero benigna de laboratorio prueba de valores ("nondiseases") y los grupos sanguíneos (p. ej., deficiencia de la deshidrogenasa de lactato B, 150100.0001 y sistema del grupo sanguíneo ABO, 110300.0001); y (4) selección somática celular enfermedad genética (p. ej., síndrome de McCune-Albright y de GNAS, 139320.0008 y IDH1 y multiforme del glioblastoma, 147700.0001) | ||
Distribución de los fenotipos a través de los Genes (actualizado 01 de septiembre de 2017) :
| Número de genes con 1 fenotipo | 2.590 |
| Número de genes con 2 fenotipos | 714 |
| Número de genes con 3 fenotipos | 261 |
| Número de genes con 4 + fenotipos | 232 |
OMIM disecada mapa mórbida Scorecard (actualizado 01 de septiembre de 2017) :
| Clase de fenotipo | Fenotipo | Gen * |
|---|---|---|
| Trastornos de gen único y características | 5.017 | 3.419 |
| Susceptibilidad a la infección o enfermedad compleja | 699 | 500 |
| "Nondiseases" | 144 | 114 |
| Enfermedad genética de células somáticas | 211 | 120 |
| * Algunos genes puedan ser contados más de una vez porque las mutaciones en un gen pueden causar más de un fenotipo y los fenotipos pueden ser de diferentes clases (p. ej., activación somática BRAF mutación subyacente cáncer, 164757.0001. y línea germinal mutación de BRAF en Síndrome de Noonan, 164757.0022.) | ||
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